病気の基礎知識大辞典
病気の概要、症状、原因、治療に関する基礎知識を紹介しております。調べたい病名の一文字目に該当する文字からお入りください。
病名：ミトコンドリア脳筋症
よみがな：みとこんどりあのうきんしょう

▼概要
ミトコンドリア脳筋症とは、細胞内にあるミトコンドリアは細胞の代謝に重要で、そのミトコンドリアが先天的な異常があり発症する病気のことを言います。

▼症状
けいれん、小脳失調症状、痴呆、筋力低下、筋肉萎縮、眼瞼下垂、眼球運動障害などの症状があらわれます。

▼原因
遺伝性によるもので、ミトコンドリアＤＮＡの点変異や欠失が原因です。

▼治療
ミトコンドリアの補酵素などの大量投与がおこなわれます。
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