病気の基礎知識大辞典
病名：フェニルケトン尿症
よみがな：ふぇにるけとんにょうしょう
▼概要
フェニルケトン尿症とは、遺伝子異常によってフェニルアラニンというアミノ酸が代謝されず、体内にたまる病気のことを言います。
▼症状
生後６ヶ月以内に発育の遅れ、けいれん発作の症状があらわれます。
毛髪が赤茶色になり、皮膚が色白になります。
また、治りにくい湿疹があらわれることもあります。
▼原因
常染色体劣性遺伝が原因です。
▼治療
フェニルアラニンを制限した食事療法がおこなわれます。
食事療法は、生涯必要となります。
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